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Aufgrund einer verstärkten Gerinnungsneigung des Blutes, einer sogenannten Thrombophilie, sind Menschen mit PNH anfällig für Thrombosen (Blutgerinnsel). Die Blutgerinnsel können wichtige Blutgefäße im Körper blockieren und so die Versorgung von Organen mit Sauerstoff und Nährstoffen einschränken, was schwerwiegende, mitunter tödliche Folgen haben kann.

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Darum ist die Gerinnungsneigung bei PNH-Patient*innen erhöht

Eine erhöhte Gerinnungsneigung lässt sich oft nicht nur auf eine Ursache zurückführen. Bewegungsmangel, Übergewicht, Rauchen, die Einnahme von hormonhaltigen Verhütungsmitteln, frühere Thrombosen sowie verschiedene Erkrankungen steigern, jede für sich, aber insbesondere im Zusammenspiel, das Risiko, Blutgerinnsel zu entwickeln.

Im Falle der PNH ist die Thrombophilie unter anderem auf einen Stickstoffmonoxidmangel im Blut zurückzuführen. Freies Stickstoffmonoxid sorgt normalerweise dafür, dass die Blutgefäße entspannt und geschmeidig bleiben und verhindert das Zusammenlagern der Blutplättchen und somit die Bildung von Gerinnseln. Im Zuge der intravasalen Hämolyse wird freies Stickstoffmonoxid aber in großen Mengen von Hämoglobin aus den roten Blutkörperchen gebunden und kann daher seine gerinnungshemmende Wirkung nicht mehr entfalten. Daneben scheinen noch weitere, noch nicht vollends aufgeklärte Mechanismen zu existieren, die die Gerinnungsneigung bei PNH verstärken.1

Schematische Darstellung eines Blutgerinnsels als Klumpen vieler roter Plättchen, das an der Wand eines Blutgefäßes haftet.
Adobe Stock 447283609 Dr_Microbe

Folgen der Thrombophilie

In Folge der Thrombophilie neigt das Blut dazu, Gerinnsel zu bilden. Diese können überall im Körper auftreten. Bei Menschen mit PNH bilden sich Blutgerinnsel hauptsächlich in den Venen, also den Blutgefäßen, die das Blut zum Herzen zurückführen. Betroffen sind oft die Leber- oder Milzvenen, die Pfortader, Hautvenen, Beinvenen und Gehirnvenen. Thrombosen im Bauchraum können sich unter anderem in Bauchschmerzen, Lebervergrößerung, Gelbsucht, Übelkeit und Erbrechen äußern. Starke Kopfschmerzen und Benommenheit können ein Anzeichen für Gerinnsel in den Hirnvenen sein. Seltener bildet sich auch ein Blutpfropf in den Arterien und verursacht einen Herzinfarkt oder Schlaganfall. Ein großer Teil der unbehandelten PNH-Patient*innen ist im Laufe der Erkrankung von einem thrombotischen Ereignis betroffen. Die dadurch ausgelösten Beeinträchtigungen wichtiger Organfunktionen zählen zu den schwerwiegenden Komplikationen der PNH. Etwa zwei Drittel aller Todesfälle von unbehandelten PNH-Patient*innen sind auf Thrombosen zurückzuführen.

Eine gezielte medikamentöse Behandlung der PNH sowie der damit einhergehenden Thrombophilie kann helfen, das Thromboserisiko zu senken.1

Eine Person umfasst gekrümmt mit beiden Armen ihren Bauch. 
iStock 1382291597 dragana991

Häufig gestellte Fragen:

Ist eine Thrombophilie gefährlich?

Eine erhöhte Neigung zu Blutgerinnseln kann mitunter lebensbedrohlich sein – je nach dem welches Gefäß bzw. Organ von der Thrombose betroffen ist.

Wie erkennt man Thrombophilie?

Wiederholte Thrombosen, schon in jüngeren Jahren (Alter < 45), insbesondere an ungewöhnlichen Stellen, sowie eine familiäre Häufung lassen eine Thrombophilie vermuten. Der Verschluss eines Gefäßes äußert sich durch Entzündungszeichen, wie Schmerzen, Schwellung, Rötung und Überwärmung. Letztlich gibt die Messung verschiedener Gerinnungsparameter Aufschluss darüber, ob eine Thrombophilie vorliegt.

Wie wird Thrombophilie behandelt?

Bei einer erhöhten Gerinnungsneigung kann die Anwendung gerinnungshemmender Medikamente helfen, der Entstehung von Blutgerinnseln vorzubeugen. Gleichzeitig sollten Risikofaktoren wie Rauchen oder Bewegungsmangel abgestellt werden.

Ist Thrombophilie eine Blutgerinnungsstörung?

Ja, bei einer Thrombophilie ist die Blutgerinnung gestört. Aufgrund der erhöhten Gerinnungsneigung ist das Thromboserisiko erhöht.

Welche Blutwerte sind wichtig bei Thrombophilie?

Für die Diagnose einer gesteigerten Gerinnungsneigung wird u. a. der sogenannte Quick-Wert bestimmt. Bei Verdacht auf eine zugrundeliegende Erkrankung wird u. a. nach verschiedenen Gerinnungsfaktoren wie Faktor VIII oder Protein S im Blut geschaut.

Wie entsteht Thrombophilie?

Neben einer erblichen Veranlagung steigern Rauchen, Übergewicht, Bewegungsmangel und Hormone die Thomboseneigung.

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AdobeStock 148587006 flashmovie

Hämolyse

Wenn sich die roten Blutkörperchen auflösen, kann das verschiedene Ursachen haben. Bei der PNH ist die Zerstörung der ungeschützten PNH-Erythrozyten durch das Komplementsystem verantwortlich für die Entwicklung einer Blutarmut und für ein erhöhtes Thromboserisiko.

Quellen:

  1. Onkopedia-Leitlinie Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie. Stand Juni 2023. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/paroxysmale-naechtliche-haemoglobinurie-pnh/@@guideline/html/index.html#24, zuletzt aufgerufen am 12.07.2023